我が家では第２子の出産を控えて、昭和大学病院で新型出生前診断のNIPTを受けました。
NIPTは、同世代のママ友は概ね受けていましたが、もっと多くの方の生の声を聴きたいと強く感じるところでしたので、この記事でお伝えしていきます。
新型出生前診断、NIPTとは
NIPTについて先生から聞いたこと、調べたことをかいつまんで説明します。
より詳細については情報収集のまとめ記事でご確認いただけます。また、既にNIPTの概要をご存知の方は、読み飛ばして次の項にお進みください。
NIPTは一般的に「新型出生前診断」と呼ばれる、母体の血液検査だけで赤ちゃんの生まれつきの染色体異常がわかる出生前検査です。母体や胎児への負担が軽く、流産リスクなしで受けられます。
NIPTでわかること
ここが重要です。NIPTでは、
21トリソミー（ダウン症）
18トリソミー
13トリソミー
の３つの染色体の異常を測ることができます。わかるのはこの３つだけです。
生まれつきの疾患のうち一部だけわかります、ということです。たとえば心臓疾患や、自閉症などの発達障害はわかりません。
「新型」というと先天性の疾患はだいたいわかりそうですが、全然そうじゃないということですね。
陰性ならまず安心。陽性なら
NIPTでは、陰性の場合には99.99％の確率で、上記３つの染色体に異常がないということになります。陰性なら、まずダウン症の子が生まれてくることは無いということですね。
一方、陽性の場合、染色体異常の確率は約９５％です。微妙な数値ですね。
この水準は出生前検査としては低いため、羊水検査などの精密検査を受けて確認することになります。「NIPTでは陽性だったけど、精密検査では陰性だった」となることもあるわけです。
NIPTを受ける時期・週数はいつからいつまで？
NIPTの検査対象は、基本的に35歳以上の妊婦など、染色体異常の可能性が高い方とされています。
また、検査を受けられる時期は妊娠10週以降です。早すぎると検査結果の信頼度が低くなることがあるそうで、昭和大学病院では13週以降が推奨されていました。
時期が遅くなると脱胎する場合の母体への負担が大きくなりますし、22週を超えると脱胎できなくなります。なので、13週以降のなるべく早い時期に受けたいところです。
ただ我が家の場合、実際に検査を受けるまで、かなりの日数を要しました。
・検査を受けてから結果が出るまで→約10日
上記のほか、夫婦で情報共有したり話し合ったりする時間も都度都度必要になりますし、陽性だった場合に羊水検査を受けることも見込んでおく必要があります。
つわりに苦しむ時期に、精神的な負担も大きくなります。
NIPTで陽性だった場合は。NIPTを受ける理由
ここはご家族によって考え方がまったく違うところですね。１つの家族の例として、我が家の考えたことをお伝えします。
我が家では、予め夫婦で話し合って、もし染色体異常があると判明した場合には、その子の出産を諦めることを決めていました。
ただし、検査による負担が原因での流産は避けたかったので、出生前検査としては母体にも胎児にもほぼノーリスクで受けられる検査であるNIPTと、超音波検査の２つを受けることにしました。
なお、NIPTを経て染色体異常がほぼ確定した場合、９割の方は赤ちゃんを諦める道を選ぶそうです。ただ、これも他の家庭でのことですから、あくまでパパママの方針のもとで決めていきたいですね。
NIPTを受けるときの流れ。１ヶ月超かかる！
NIPTを受けるときの大まかな流れです。
受診病院の検討
→紹介状の発行（産科の医師から）
→受診病院の予約
→カウンセリング、受診（父母同席が基本）
→病院で結果通知
→【陽性の場合】医師面談、羊水検査の予約など
我が家では、紹介状の発行から結果通知まで４３日かかりました。かなり急いで手続きして最短の日程を予約してこれぐらいです。
本当はもっと早く受けたかったですが、思ったより時間がかかりました。これから予約する方には、余裕をもって受診や検討をしていくことをお勧めします。
NIPTはどこで受けられる？受診病院の検討。港区は・・・
まずは、受診病院の検討です。NIPTコンソーシアムによれば、全国80ヶ所超、都内で20ヶ所近くの施設でNIPTを受けることができます。
うちはつわりがひどかったため、長時間の外出や乗り物を極力避け、できるだけ近い病院を選ぶ必要がありました。
ここで注意したい点は、その病院で出産する人しかNIPTを受けられない病院もあることです。2019年当時、我が家から一番近い港区の「愛育クリニック」は、提携している愛育病院で出産する方しかNIPTを受けられませんでした。
我が家の場合、出産病院である虎の門病院ではNIPTを実施していなかったため、外来での検査を受け入れてくれる昭和大学病院がほぼ唯一の選択肢でした。
夫婦で通っていた産婦人科クリニックに昭和大学病院で働いていたスタッフがいらして、予め事情を知ることができたので、安心して昭和大学病院で受診することに決めました。
NIPT受診病院を選ぶ際は、ネットの情報や産科の病院からの情報だけでなく、病院に直接電話して確認するのが確実です。
紹介状発行
罹っている産科の医師にNIPTを受ける旨の意思を伝えて、紹介状を書いてもらいます。
我が家では、妊活で利用していた産婦人科クリニックの先生に書いてもらいました。
受診病院の予約
カウンセリングと検査の予約をとります。多くの病院ではネットで予約できますが、どの病院も近い日程はほぼ埋まっています。
昭和大学病院で外来のNIPT検査を予約する際に注意する点は、２点です。
・ネットで予約できる「遺伝カウンセリング」を受ける。（これに似た「出生前検査教室」は昭和大学病院で出産する人用）
・「診療情報提供書」を昭和大学病院のHPから印刷して、各産科病院の先生に書いてもらう必要がある。書類は検査当日持参。
今は昭和大学病院のページから、必要な情報が確認できるようです。
実は我が家では、この予約フェーズが難関でした。
2019年春当時は予約の流れがネットで確認できず、電話しても混んでいて繋がらないですし、繋がっても、回答に手間取ったり、誤った情報やあいまいな情報を伝えられて後日また掛け直す・・・ということを何度も繰り返しました。
もし電話で何か問合せる場合は、「産婦人科の外来に回してください」と明確に伝えるようにしましょう。
NIPTのカウンセリング内容と検査方法
カウンセリング・検査の当日は、父母揃って昭和大学病院に向かいました。旗の台の駅から徒歩5分の、賑やかすぎず静かすぎない、心地よいエリアです。
１階の総合受付で受付して、上のフロアに上がります。非常に大きく、綺麗な病院です。
予約時間から１５分ほど待ってカウンセリングに呼ばれました。面談では、診察室とは違う小さな部屋で、医師２名が資料に沿って紙芝居形式で、NIPTについて説明してくださいました。
内容はネットや本でほぼ確認していましたが、医師の言葉で説明してもらって、だいぶ腹落ちしました。
些細なことまですべての質問に丁寧に応えていただいたため、予定していた１時間を大幅に過ぎ、80分ほどかかりました。
面談の最後に同意書を渡され、署名をしました。
カウンセリングの後、検査室の前で20分ほど待ち、血液検査を実施しました。血液検査では、方法も採られる量も健康診断などと同じ要領でした。
検査結果の確認日を10日後に予約して、この日は帰路につきました。もう数日早く結果は出るそうですが、予約が取れる日程が少なかったため、10日後になりました。
NIPTの結果確認。陰性？陽性？
検査結果は病院で直接聞きに行く形になります。陽性だった場合のフォローのためか、郵送などはありませんでした。
我が家では検査から10日後に、検査結果を聞きに再度、病院に行きました。この時は私は都合がつかず、妻が１人で行きました。
検査結果は、先日カウンセリングで対応してくださった医師１名が伝えました。
結果は陰性でした。先生は、「大丈夫でしたよ」と言いながら書類（写真参照。クリックで拡大できます）を渡しました。
すぐにLINEで連絡を受けた私も、心から安堵したのを覚えています。
まあ、一部の先天異常がないというだけで、他の疾患の可能性は普通に残っているのですが。仮に疾患があったとしても、その場合は運命だと思って育てていこう、と夫婦で意思を固めました。
ちなみに、検査通知書にある「胎児ゲノム率」というのは、母体の血液のなかに胎児の染色体がどれぐらい含まれているかという数値です。この数値が正常値の範囲内にあれば、検査結果が信頼できるということです。
結果通知の後、超音波検査について案内を受けました。
これも胎児にリスクなく受けられる出生前診断で、胎児についてさらに多くのことがわかります。赤ちゃんの情報は、いろいろ準備するうえで予めぜひ知っておきたいですよね。
なお、我が家の場合、これと同じ検査（胎児スクリーニング）を産院である虎の門病院で受けることができました。
NIPTにかかった費用。医療費控除対象外
昭和大学病院でのNIPTにかかった費用は、2019年には約20万円（正確には、初診料やカウンセリングなどもあわせて193,920円）でした。高額のためクレジットカードで支払いました。
2020年現在、昭和大学病院のHPには「１６万円」という記載があり、どの病院でも費用はだいたい同じようですね。無認可施設では、もう数万円安く受けられるところもあるようですが。
いずれにしても、正直めちゃくちゃ高いですね。確定申告の医療費控除の対象にもなっていません。
妊活や妊婦健診にお金がかかり、生まれてからも育児グッズや教育費に絶え間なくお金を注ぎ続ける親の立場としては、決して見過ごせない出費です。
まとめ
NIPTについて実体験をお伝えました。私たちが検査を受けた2019年春の時点では、正直、まだまだ未整備の検査だなあという印象が残りました。
しかし、仮に陽性だった場合にどうするのか、という一番コアな部分は、この先NIPTが一般化していったとしても、残っていくのだと思います。この記事が、少しでもNIPTについて考え悩む方の助けになれば幸いです。
（追記）わが子はその後無事に生まれてきて、お陰様で健やかに育っています。
